Vizsgálatkérési gyakorlat megváltozása


1. Változások a pajzsmirigy diagnosztikai algoritmusban

– Anti-TG vizsgálatot csak akkor végzünk el, ha az anti-TPO eredmény referencia tartományon belüli.
– Az anti-TPO ismétlése 1 éven belül csak előzetes megbeszelést követően történhet.


2. PFA vizsgálat kérhetőségének változása

A thrombocyta rendszer szűrőtesztjét, a PFA-100 záródási idő vizsgálatot thrombocytopenias (thrombocytaszám <100 G/L) betegek esetén nem végzi el a tesztleírásban megtalálható módszer limitáció és szakirodalmi hivatkozások alapján.

  • Cariappa R, Wilhite TR, Parvin CA, Luchtman-Jones L. Comparison of PFA-100 and Bleeding Time Testing in Pediatric Patients With Suspected Hemorrhagic Problems. J Pediatr Hematol/Oncol 2003;25:474-9.
  • Christianes L, Ragot S, Mergy J, Allal J, Macchi L. Major clinical vascular events and aspirin-resistance status as determined by the PFA-100 method among patients with stable coronary artery disease: a prospective study. Blood Coagul Fibrinolysis 2008;19:235-9.
  • Deschmann E, Sola-Visner M, Saxonhouse MA. Primary hemostasis in neonates with thrombocytopenia. J Pediatr 2014;164: 167-72.

3. Áramlási citometriai panelek változásai
CLPD screen (krónikus limfoproliferatív betegség irányú vizsgálat) kérhető abban az esetben, ha a beteg első megjelenésekor nem teljesen egyértelmű a CLPD diagnózisa vagy a sejtvonala (B vagy T/NK). Ezen kérések esetén a screen cső eredménye alapján kiadjuk a negatív eredményt vagy vizsgáljuk tovább a mintát CLL illetve T/NK panel jelölésével.
B-CLL/NHL panel kérhető, amennyiben kenet vagy előzetes vizsgálatok alapján a betegség igazolt. Ebben az esetben a panel két 8 színű csőből áll.
HCL panel kérhető igazolt betegség illetve MRD keresés esetén, három 8 színű csőből álló panellel.
CLL-MRD kérés esetén egy 8 színű csövet jelölünk.
CD19+ sejtszám meghatározás önmagában kérhető (CD19/CD20 jelölés).
Kérdéseikkel keressék Dr Hevessy Zsuzsanna részlegvezetőt a 50035 melléken vagy a hevessy@med.unideb.hu címen.


4. Változás HLA-DQ2/DQ8 genotipizálásban

A HLA-DQ2/DQ8 genotipizálásra bevezetjük ú.n. tagSNP alapú analízist, mely valós idejű PCR meghatározáson alapszik TaqMan próbák alkalmazásával, mely módszer bevezetésével a vizsgálatért elszámolt pontok száma jelentősen csökken. Ez kedvezően fogja érinteni a vizsgálatkérő intézményeket is. Ezen pozitív változások a HLA-DQB1*0301/*0202 genotípus kivételével valamennyi – DQ2 és DQ8 heterodimert eredményező – genotípust érintik. Számszerűen, a HLA-DQB1*0302/XX és HLA-DQB1*0302/*0302, valamint a HLA-DQB1*0201/XX és HLA-DQB1*0201/*0201, továbbá a HLA-DQB1*0201/*0302 genotípusok esetében 27.570 pontról 5.300 pontra, a HLA-DQB1*0202/XX és HLA-DQB1*0202/*0202 genotípus esetében 32.870 pontról 13.250 pontra csökken a vizsgálat ára.
A meghatározáshoz továbbra is 1 db EDTA-val alvadásgátolt teljes vérmintát kérünk, ugyanakkor a nemzetközi ajánlás alapján (Husby S et al. 2012) a vizsgálatkérés menetében változtatást kívánunk bevezetni. A HLA-DQ2/DQ8 genetikai vizsgálathoz a megelőzően elvégzett szerológiai vizsgálatok (szöveti transzglutamináz ellenes IgA, endomysium ellenes IgG és IgA) és a bélbiopszia eredményét a vizsgálati kérőlapon fel kell tüntetni. Az alábbi esetekben ajánlott a HLA DQ2/DQ8 heterodimerek meghatározását elvégezni: 1) ellentmondásos vagy enyhén pozitív szerológia eredmények és nem egyértelmű bélbiopszia eredmény (Marsh 0-1) esetén, és 2) pozitív szerológia eredmény mellett nem egyértelmű bélbiopszia eredmény (Marsh 0-1) esetén, illetve gyermekeknél a biopszia nem kivitelezhetősége vagy elkerülése esetén. Negatív szerológia eredmény mellett, de erős klinikai gyanú és pozitív bélbiopszia eredmény esetén kizárólag a vizsgálatkérő orvos indoklása mellett, telefonos egyeztetést követően tudunk vizsgálatkérést elfogadni. Tünetmentes egyének szűrő jelleggel történő vizsgálatát csak a REOF-on keresztül történő fizetős vizsgálati kéréssel tudjuk vállalni. A változtatással kapcsolatos kérdések esetén keressék Dr. Zilahi Erika tudományos munkatársat az 56559-es melléken.

  • Irodalom: Husby S et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012;54(1):136-60.

5. Változások BCR-ABL génátrendeződés vizsgálatában
– Krónikus myeloid leukémiás betegek t(9;22) major transzlokációjának (BCR-ABL génátrendeződés) ABL alapú kvantitálásához 10 ml EDTA-val alvadásgátolt teljes (perifériás) vérmintát (1 db 9 ml-s lila kupakos csövet teljesen megtöltve!) kérünk annak érdekében, hogy a nemzetközi elvárásoknak megfelelően mélyebb molekuláris választ tudjunk detektálni. Ez a mintamennyiség mind a diagnosztikus célú, mind a követéses vizsgálatok esetében szükséges. Megváltozik az eredményközlés formátuma is; a nemzetközi skálán (IS) kifejezett BCR-ABL/ABL %-os eredmények megadása mellett külön oszlopban feltüntetjük az analízis “mélységét” is a leleten: pozitív eredmény esetén a BCR-ABL/ABL % érték alapján, negatív eredmény esetén az ABL kópiaszám alapján a „EUTOS for CML Working Definitions of Molecular Response in CML” ajánlása szerint:
MR4: ha ≤0,01% BCR-ABL/ABLIS, vagy nem detektálható génátrendeződés esetén ≥10,000 ABL1 kópiaszám mellett,
MR4.5: ha ≤0,0032% BCR-ABL/ABLIS, vagy nem detektálható génátrendeződés esetén ≥32,000 ABL1 kópiaszám mellett,
MR5: ha ≤0,001% BCR-ABL/ABLIS, vagy nem detektálható génátrendeződés esetén ≥100,000 ABL1 kópiaszám mellett.
A változtatással kapcsolatos kérdések esetén keressék Dr. Nagy Béla részlegvezetőt az 50161-es melléken vagy a nagyb80@gmail.com emailcímen.


6. Változások a BRCA mutációk vizsgálatában

A Laboratóriumi Medicina Intézet Molekuláris Onkológiai Részlegén az örökletes emlő/ovárium tumorok genetikai hátterének tisztázása érdekében végzett BRCA1 gén 185delAG, T300G és 5382insC mutációinak, valamint a BRCA2 gén 6174delT és 9326insA mutációinak kimutatásához szükséges molekuláris genetikai vizsgálatok száma az elmúlt évben rohamosan megemelkedett, amely jelentős financiális és munkaszervezési megterhelést jelentett a Részleg működésére. Mivel ezen (több mint 100 ezer pontos) vizsgálat elvégzésének csak fokozott kockázattal járó esetekben van klinikai jelentősége, így a mutációk vizsgálatának kérése a következő esetekben tekinthető csak indokoltnak:
a) 3 vagy ennél több 1. vagy 2. fokú rokon van a család azonos ágán, akinél emlő daganat mutatható ki,
b) 3-nál kevesebb érintett rokon van, de
– a betegnél a daganat kimutatása 45 éves kor előtt történt,
– valamelyik családtagnál találtak genetikai eltérést,
– a család azonos ágán legalább egy emlő és egy ovárium tumoros beteg van,
– többszörös primer vagy bilaterális emlőtumor diagnosztizálható a betegnél vagy valamelyik családtagnál,
– férfi emlőtumor fordul elő a családban,
– a beteg fokozott rizikójú etnikumhoz tartozik (pl. Ashkenazi zsidók) és van emlő/ovárium tumoros beteg a családban.
Fentiek alapján kérjük, 2016. június 20-tól kérjük a pozitív családi anamnézisre vonatkozó adatok feltüntetését a MEDSOL-ban és a vizsgálati kérőlap megjegyzés rovatában a fenti kritériumrendszer alapján. Ezen egyéni kockázati körülmények hiánya vagy közlésének elmulasztása esetén nem tudjuk elfogadni a BRCA mutáció vizsgálati kérést.
A változtatással kapcsolatos kérdések esetén keressék Dr. Nagy Béla részlegvezetőt az 50161-es melléken vagy a nagyb80@gmail.com emailcímen.

  • Irodalom: Final Recommendation Statement: BRCA-Related Cancer: Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing. U.S. Preventive Services Task Force. December 2013.

Debrecen, 2016. június 16.

Tisztelettel:
Dr. Kappelmayer János s.k.
egyetemi tanár
a Laboratóriumi Medicina Intézet
igazgatója